[유전학] 염색체 갯수 이상과 구조 이상 (비분리, 전좌, 결실, 역위 등)

염색체 갯수 이상

 

염색체 비분리

감수분열 시 염색체가 분리되지 않을 경우 염색체 갯수 이상이 발생하게 됩니다.

 

상염색체 비분리 현상의 경우 염색체가 3개인 경우에 해당하며 13번 염색체 이상이면 파타우증후군, 18번 염색체 이상이면 에드워드증후군, 21번 염색체 이상이면 다운증후군에 해당합니다.

 

성염색체 비분리 현상의 경우 성염색체가 X이면 터너증후군, XXY이면 클라인펠터증후군, XXX이면 초여성증후군, XYY이면 초남성증후군에 해당합니다.

 

 

배수성 돌연변이

동질배수체는 같은 종 내에서 만들어진 배수체를 말합니다.

2n짜리 핵형과 콜히친(배수성 돌연변이를 발생시킬 수 있음)을 처리한 4n짜리 핵형을 각각 감수분열을 하여 접합되면 3n짜리 핵형의 홀수배수체를 만들 수 있습니다.

동질배수체는 동물은 만들어질 수 없으며(죽음), 식물은 생식능력이 없는 개체(씨 없는 수박 등)가 생성됩니다.

 

이질배수체의 경우 서로 다른 종에서의 반수체가 합쳐진 것(복이배체)이며 새로운 종이 만들어집니다. (ex : 빵밀)

 

 

전좌

전좌는 비상동염색체 사이의 염색체 일부의 교환을 말하며, 위치 효과가 발생합니다.

 

상호 전좌는 염색체들 사이에서 두 단편이 서로 위치를 바꾸는 경우를 말합니다. (십자가 형태 발생)

ex ) 8번 염색체의 myc 유전자는 14번 염색체와 상호 전좌가 일어났을 때 14번 염색체의 enhancer에 의해 촉진 효과를 받아 B-림프구가 과다 발현됩니다.

ex ) 9번 염색체의 abl 유전자(ATP 인산기를 전달)가 22번 염색체와 상호 전좌가 일어나면 22번 염색체의 bcr 유전자와 만나 상호작용을 하여(bcr-abl) 항상 활성화되어있는 Kinase가 만들어져서 연속적인 인산기 전달을 하게 됩니다. (필라델피아 염색체)

(글리벡(이마티닙)이 Kinase 활성 부위에 결합하는 ATP와의 경쟁적 억제제로 작용하여 Kinase의 작용을 막을 수 있습니다.)

 

로버트슨 전좌는 14번과 21번 염색체 사이에서 발생하는 장완(염색체 긴 쪽)끼리 만나는 전좌입니다.

14번 염색체의 장완+동원체와 21번 염색체의 장완이 융합된 염색체는 14번 염색체와 같이 행동하고,

남아있던 21번 염색체의 단완은 스스로 사라집니다.

 

** 가장 오른쪽의 전좌보인자는 다운증후군이 나타나지는 않지만 자손에게서 다운증후군이 나타날 수 있습니다.

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염색체 구조 이상

 

유전자 결실과 중복

상동염색체 사이에서 교차점이 잘못 형성되었을 때 결실이 나타날 수 있습니다. (이 때 반대쪽은 중복 발생)

유전자 중복이 발생하면 발현도의 차이가 발생합니다.

예를 들어 초파리의 눈의 크기를 결정하는 유전자의 중복이 발생하면 눈이 커집니다.

 

** 가까운 위치에 있는 유전자일수록 동시에 결실될 확률이 높습니다.

 

이러한 결실은 정상 상동염색체와 매치를 시켜보면 고리를 형성함으로써 알 수 있습니다.

또 우성 유전자가 결실된 경우 열성 유전자가 발현됨으로써 결실을 확인할 수 있습니다.

 

 

유전자 역위

유전자 역위는 유전자의 순서가 바뀌는 현상으로 염색체가 꼬였을 때 외부 자외선 등으로 발생할 수 있습니다.

이 때 위치효과가 발생할 수 있는데, 유전자 발현이 잘 되는 진정염색질과, 동원체 부근과 같이 응축된 이질염색질 사이에 역위가 발생했을 때 유전자 발현 정도가 변화하는 현상입니다.

 

협동원체성 역위는 동원체를 포함하여 발생하는 역위로, 이후에 교차가 발생해도 동원체에 이상이 발생하지 않습니다.

편동원체성 역위는 동원체를 포함하지 않고 발생하는 역위로, 이후에 교차가 발생해서 동원체에 이상(없거나 2개)이 있는 염색체가 발생할 수 있습니다.