[유전학] 멘델 유전 예외 : 세포질 유전(모계 유전)과 조건부 발현, 반복 서열 / 성염색체

세포질 유전 (모계 유전)

미토콘드리아와 엽록체는 모계 유전이고, 수가 많기 때문에 유전의 예측을 위한 역치값이 필요합니다.

예를 들어 미토콘드리아의 돌연변이에 의한 질병이 있다고 한다면 특정 역치값 이상의 미토콘드리아가 돌연변이여야만 질병이 나타난다는 것입니다.

따라서 모계가 정상인데 자식에서 질병이 나타날 수도 있고,

모계가 질병이 있는데 자식에서 정상이 나타날 수도 있습니다. (가변성 발현)

 

 

초기 발생 단계인 난할에 사용되는 유전자에 의해 결정되는 형질의 경우,

유전자를 발현할 때는 이미 난할이 끝난 시기이기 때문에 유전자를 전달해도 효과가 없습니다.

따라서 (난자) 세포질에 해당 유전자의 mRNA를 미리 발현시켜두어서,

이후 난할 과정에서 유전자를 전달받지 않아도 발현이 되는데 이것을 모계 효과라고 합니다.

(따라서 세포질 유전은 오직 어머니의 유전자형에 의해 결정)

 

대표적인 모계 유전의 예시로 달팽이 껍질의 회전방향도 모계의 유전자형에 영향을 받습니다.

난할 전 난자 세포질에 미리 발현된다는 특성을 인지하고 있어야 헷갈리지 않습니다.

 

** 초파리 발생에서의 돌연변이 유전자도 모계 유전입니다.

 

 

조건부 발현

중성 유전은 상염색체 유전이며 성별에 따라 우열 관계가 다릅니다.

(대머리, 사슴뿔, 염소 수염 - 남성은 우성, 여성은 열성 / 긴 손가락 - 남성이 열성, 여성은 우성)

 

한성 유전은 하나의 성별에서만 나타나는 유전입니다. (남성 귓속털 등)

 

온도 민감성 유전은 온도에 따라 발현 여부가 달라집니다.

(샴 고양이의 Tyrosinase 효소가 온도에 따라 허용 온도에서는 멜라닌 색소를 형성, 검은색 / 제한 온도에서는 다른 색)

 

침투도는 100%가 아니기 때문에 실제로는 이론적인 비율대로 자손의 수가 얻어지지 않습니다. (다지증)

** 침투도 = 실제 발현된 수 / 이론적으로 발현되는 수

발현도는 우성 인자가 많을수록 발현의 정도가 더 나타나는 것입니다. (눈의 크기 AA > Aa > aa)

 

 

반복 서열

반복 서열은 이전에도 언급했듯 이질 염색질에 해당하며, 정상 유전자를 응축시켜 유전자 발현이 되지 않습니다.

+ 세대가 증가할수록 반복 서열이 늘어납니다.

 

[유전학] 멘델 유전 법칙과 여러 유전병 특성, 가계도 분석하는 법

헌팅턴 무도병과 허약(취약) X 증후군의 비교가 가장 대표적이며, 위의 포스트 하단에 정리되어 있습니다.

 

헌팅턴 무도병은 반복 서열이 고빈도이면 언젠가 (나이가 들면) 반드시 발병되지만, (상염색체 우성 유전병이므로)

허약 X 증후군은 반복 서열이 고빈도여도 보인자인 상태로 넘어갈 수 있습니다. (그러나 세대가 증가하면 언젠가 발병)

 

 

반성 유전

반성 유전은 X 염색체 상에 존재하는 유전자의 유전입니다.

(여러 유전병 포스트에서 다루었던 X 염색체 유전병에 해당)

부모의 표현형을 바꾸었을 때 자손의 표현형이 다르면 반성 유전입니다.

 

---

성 결정 체계

포유류와 초파리는 XY 체계를 따릅니다.

포유류는 Y 염색체(성 결정 유전자 SRY가 정소를 만듦)가 있으면 남성입니다.

초파리(2n=8)는 (X 염색체 수)/(대립 유전자 수 = 2) <= 1/2이면 남성으로, >= 1이면 여성입니다.

 

** XXY는 포유류의 경우에는 남성, 초파리의 경우에는 여성

** X는 포유류의 경우에는 여성, 초파리의 경우에는 남성

 

X 염색체의 양적 보정

X 염색체는 여성이 남성의 2배이기 때문에 균형을 맞추고자 양적 보정됩니다.

포유류는 (이전 포스트에서도 다루었지만) X 염색체 둘 중 하나를 응축(바소체)시킵니다.

초파리는 남성의 XY 염색체 중 X 염색체를 두 배로 발현시킵니다.

예쁜꼬마선충은 XO가 수컷, XX가 암컷인데 암컷의 X 염색체를 각각 절반씩만 발현시킵니다.