[유전학] 멘델 유전 법칙과 여러 유전병 특성, 가계도 분석하는 법

멘델 유전 개요

유전자는 단백질을 형성하는 여러 뉴클레오티드가 구성하는 DNA의 일부에 해당합니다.

하나의 좌위는 하나의 형질을 나타냅니다.

멘델 유전은 대립 유전자가 2개인 경우(우성과 열성)를 다루고, 3개 이상인 경우는 복대립 유전(ex : MHC 유전자)에 해당합니다.

자가 교배는 표현형이 같은 개체끼리 교배하는 것입니다.

검정 교배는 표현형이 우성인 개체의 유전자형을 알기 위해 열성 개체와 교배하는 것입니다.

 

맨델 유전 실험은 완두의 둥근 유전자 R과 주름진 유전자 r이 있을 때, P 세대에서 RR x rr 교배하여 F1 세대에서 Rr을 얻고 이것을 자가교배하여 우성:열성을 3:1로 얻어낸 실험입니다.

 

* 둥근 형질의 R 유전자에는 SBE(Starch Branching Enzyme)을 만들 수 있어서 아밀로펙틴을 만들 수 있습니다.

  따라서 SBE 위치에 트랜스포존(유전자 바뀜)이 일어난 r 유전자만 있을 경우 아밀로펙틴을 만들 수 없고, 완두콩 내 포도당이 증가하여 삼투압이 높아지고 물의 유입이 많아졌다가 이후 건조해지면 주름지게 됩니다.

(+ 전기영동 시켜보면 R 유전자 있는 염색체가 많이 이동함)

 

 

멘델 유전 법칙

제1법칙은 분리의 법칙으로 대립 유전자가 분리되어 둘 중 하나가 자손에 전달된다는 것입니다.

제2법칙은 독립의 법칙으로 서로 다른 형질을 결정하는 유전자는 서로 영향을 주지 않는다는 것입니다.

  이것은 두 가지 이상의 형질을 가진 완두를 이용해 실험을 해보면 됩니다. (둥근/주름 + 색 이용 - 9:3:3:1)

 

 

멘델 유전 법칙 응용

포크 가지법(분지법)은 3가지 이상의 유전자가 존재하는 경우에도 각각의 유전자를 독립적으로 계산할 수 있습니다. (Punnett Square보다 유용)

 

 

유전병과 가계도 분석

우성 유전병은 모든 세대에 나타나고, 열성 유전병은 세대를 건너뛰어서 나타날 수도 있습니다.

성염색체 유전병에서 아빠가 유전병이 나타났는데 딸이 모두 유전병일 경우 X 염색체 우성 유전병입니다.

엄마가 유전병이 나타났는데 아들이 모두 유전병일 경우 X 염색체 열성 유전병입니다.

엄마가 유전병이 나타났는데 아들이 정상이 나타날 경우 상염색체 열성 유전병입니다.

(+ 부모가 모두 정상인데 자식에서 유전병이 나타날 경우 열성 유전병입니다.)

 

 

<상염색체 우성 유전병>

헌팅턴 무도병은 상염색체 염기서열 CAG가 반복돼서 이질염색질을 만들기 때문에 주변 정상 유전자의 발현을 응축시킵니다. 우성 유전병이므로 반복서열이 존재한다면 병이 걸리지 않는다고 해도 중년 이후에는 반드시 발현되게 됩니다.

(+ 연골발육부전증)

 

<상염색체 열성 유전병>

겸형적혈구 빈혈증은 아미노산 서열 중 글루탐산 하나가 소수성 발린으로 바뀌어 적혈구가 응축됩니다.

 

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 축적되어 페닐피루브산이 쌓여서 정신지체가 나타납니다.

(+ 낭포성 섬유증, 백화 현상)

 

<X 염색체 우성 유전병>

비타민 D가 결핍됩니다. 구루병 등이 대표적입니다.

 

<X 염색체 열성 유전병>

적록색맹은 X 염색체에 있는 적원추세포와 녹원추세포가 기능을 상실합니다. (청원추세포는 상염색체에 있음)

뒤셴 근육 위축증은 Z 디스크 사이를 연결하는 디스트로핀 단백질이 기능을 상실하여 나타나는 질병입니다.

(+ 혈우병)

 

허약성 X 증후군은 X 염색체 염기서열 CGG가 반복되고 X 염색체 우성/열성 유전병의 성질을 모두 가지고 있습니다.

이는 염기서열 고빈도 반복이 나타나고 안 나타나고는 우성의 성질을 가지지만, (고빈도 X 하나만 있어도 질병)

반복 염기서열이 나타난다고 해도 질병이 발현되지 않을 수 있고(= 보인자),

이 경우 저빈도 X 반복서열이 세대를 거듭하면 빈도가 증가해서 질병이 나타나는 것은 열성의 성질을 가지기 때문입니다.

 

** 헌팅턴 무도병과 허약성 X 증후군은 전기영동을 통해 염기서열 반복 빈도를 확인할 수 있습니다.