기본적인 멘델 유전 예외
불완전 우성은 중간유전이라고도 하며 양적 유전에 해당합니다. (다인자 유전도 양적 유전임)
P 세대에서 우성과 열성을 교배시켰을 때 자손 F1에서 새로운 형질이 나타나며, F2 세대에서 유전자형의 비와 표현형의 비가 동일하게 나타납니다.
색소의 예시로 붉은 꽃과 흰 꽃을 교배시켰을 때 자손에서 둘 중 하나의 형질이 나타나야 하는데 분홍색이 나타납니다.
수용체의 예시로 가족성 고콜레스테롤 혈증이 있습니다. 정상인 HH와, (LDL 수용체가 부족하여 나타나는) 가족성 고콜레스테롤 혈증에 해당하는 hh의 자손으로 Hh는 정상이거나 질병이 나타나야 하는데, 가벼운 질병만 나타납니다.
* 그러나 이 경우 가벼운 질병도 병이 나타난 것으로 가정하여 상염색체 우성 유전병으로 다룹니다.
적혈구의 양의 예시로 겸형 적혈구 빈혈증이 있습니다. 역시 정상인 AA와 빈혈증의 aa의 자손 Aa는 가벼운 질병만 나타납니다.
* 그러나 이 경우는 가벼운 질병은 정상으로 가정하여 상염색체 열성 질병으로 다룹니다.
+ 테이삭스병도 역시 중간 유전이지만 상염색체 열성 유전병으로 다룹니다.
공동 우성은 대립 유전자가 대등한 관계를 가지고 있는 경우이고 ABO 혈액형이 대표적인 예시이며 혈액형에 대해서는 4가지 특성을 알아야 합니다.
혈액형은 골지체에서 Glycosyltransferase가 붙이는 당에 따라 달라집니다.
<★> 다른 당을 붙이는 이유는 점돌연변이 때문에(염기서열 하나가 달라서 생기는 돌연변이) Glycosyltransferase의 활성 부위 구조가 다르기 때문입니다.
O형 : 적혈구 + fucose
A형 : + N-아세틸갈락토사민
B형 : + 갈락토오스
AB형 : + N-아세틸갈락토사민 + 갈락토오스
만약 fucose를 붙이는 H 항원이 안 만들어진다면 fucose를 붙이지 못해 A형이나 B형 유전자여도 적혈구에 N-아세틸갈락토사민이나 갈락토오스를 붙이지 못해 O형이 됩니다. (봄베이 혈액형 - A형 AB형 자손으로 O형이 나올수도 있지만 실제로는 BO임)
장에 있는 미생물도 N-아세틸갈락토사민과 갈락토오스를 가지고 있는데,
A형 적혈구를 가지고 있으면 N-아세틸갈락토사민을 인식하는 alpha 항체가 클론 삭제됩니다. (본인 적혈구니까 필요없으므로)
따라서 A형은 beta 항체만 있고, 같은 원리로 B형은 alpha 항체만, AB형은 항체가 없고, O형은 둘 다 있습니다.
* 혈청 = 혈장 - 혈액응고단백질
D항원이 있으면 Rh+이고, 이 D항원을 인식하는 항체가 IgG입니다.
만약 산모가 Rh-인데 태반이 터지면 Rh+ 태아의 D항원이 산모 혈액으로 넘어가고, 이 때 D항원에 대한 항체 IgG가 만들어집니다. 이후 발생하는 둘째 태아가 Rh+이면 태반을 타고 넘어가 태아를 공격합니다.
복대립 유전은 대립 유전자는 2개지만 유전자 자리에 들어갈 수 있는 종류는 3개 이상인 경우를 말합니다.
대표적으로 MHC 유전자는 세 좌위에 각각 HLA-A, B, C가 있는데 종류가 각각 몇 백개씩 존재합니다.
ABO 혈액형도 여기에 해당됩니다.
다면 발현은 하나의 대립유전자가 두 개 이상의 표현형으로 나타나는 것을 말합니다.
다인자 유전은 한 개의 표현형을 결정하는데 두 개 이상의 좌위가 관여하는 경우에 해당합니다. (양적 유전)
피부색, 몸무게, 키와 같은 연속된 형질이 다인자 유전에 해당합니다.
(aabb < Aabb, aaBb < AaBb, AAbb, aaBB < AaBB, AABb < AABB)와 같이 우성 인자가 몇 개 있는지가 곧 형질의 차이로 나타납니다.
치사 유전은 죽는 경우가 있어서 자손의 형질 비율의 차이가 발생하는 것을 말합니다.
예를 들어 Aa 형질을 자가교배 시켰는데 AA는 죽어버리기 때문에 Aa : aa = 2 : 1로 발생하는 것입니다.
그리고 표현형의 우열과 치사적 우열은 서로 별개인데, 예를 들어 쥐털색(황색) 유전자의 경우 표현형이 우성이어도 치사로써는 열성입니다. (노란색 : 흰색 = 2 : 1)
* 헌팅턴 무도병은 우성 치사인데, 중년 이후에 발병되기 때문에 높은 비율로 다음 세대에 유전되는 것입니다.
상보성과 재조합 <★>
상보성은 열성과 열성을 교배시켰더니 유전자 2개가 섞여서 정상 형질이 나타나는 현상에 해당합니다. (aaBB x AAbb = AaBb)
반면 돌연변이가 같은 유전자 내의 서로 다른 부분에 존재할 경우 상보성이 발생하지 않습니다. (aaBB x aaBB = aaBB)
재조합은 같은 돌연변이 유전자 1개가 정상 부분과 교차가 일어나서 정상이 되는 현상에 해당합니다. (상보성과 비교)
후성 유전
후성 유전은 유전자에 영향을 받지 않는 표현형을 말합니다. 아래와 같은 예시들이 있습니다.
상위
상위는 한 유전자가 다른 유전자의 발현을 조절하여 독립된 두 유전자 사이의 관계에 영향을 주는 현상입니다.
위와 같이 각 유전자가 반응을 활성하도록 작용하면 형질 비가 9 : 3 : 4로 나타나게 됩니다.
(형질 순서대로 4 : 3 : 9로 외워두면 좋음)
위와 같이 각 유전자가 반응을 억제하도록 작용하면 형질 비가 12 : 3 : 1로 나타나게 됩니다.
예시로 식물 신호전달 호르몬 옥신, 지베렐린, 에틸렌, 앱시스산은 모두 이중 억제를 이용해 활성을 조절합니다.
(off - on - off -> off) -> (on - off - on -> on)
각인과 바소체
각인과 바소체는 유전자 프로모터의 시토신(C)을 메틸화시켜 기질특이성을 사라지게 하여 전사인자가 접근하지 못하게 하여 유전자가 있어도 발현되지 못합니다. 둘 모두 체세포 분열 시에는 일정하게 유지됩니다.
각인은 유전자 1개에만 메틸화를 시킵니다. (대신 모든 세포에 걸려있음)
상염색체 유전자에만 작용하며, 유전자 서열 자체는 그대로 유지됩니다.
생식세포 형성 시 메틸화가 일어납니다.
탈메틸화는 위와 같은 과정으로 발생합니다.
프로모터 서열을 탈메틸화 시키면 접힘 단백질의 작용이 발생하면 5' 말단 쪽의 인핸서가 접힘 단백질의 작용으로 접힙니다. 그러면 인핸서에 붙어있던 HAT(Histone Acetyl Transferase)가 활성화되어서 탈응축을 시키고, 전사인자의 접근이 잘 일어나게 됩니다. (유전자 발현 잘 됨)
반대로 메틸화가 일어나면 HDAC(Histone DeAcetylation Complex)가 아세틸기를 분리시켜 응축을 시킵니다. (유전자 발현 안 됨)
각인의 예시들은 다음과 같습니다.
첫 번째로, 모계 유전을 받을 때는 메틸화가 되어 발현되지 않다가, 부계 유전을 받을 때는 탈메틸화가 일어나 형질이 발현되는 경우가 있습니다. (엄마한테 받아 아빠로서 전달 or 아빠한테 받아 엄마로서 전달할 때만 각인 효과가 있음)
두 번째로, 부모의 성별에 따라 메틸화시키는 유전자가 다른 경우가 있습니다.
프라더-윌리 증후군은 부계 15번 염색체 결실에 모계 15번 염색체 메틸화(각인)로 유전자가 발현되지 않는 경우입니다.
안젤만 증후군은 부계 15번 염색체 메틸화(각인)에 모계 15번 염색체 결실로 유전자가 발현되지 않는 경우입니다.
마지막으로, 성장인자 Igf2는 부모 성별에 따라 메틸화시키는 위치의 차이가 존재합니다.
모계의 경우 Igf2의 인슐레이터 자리에 메틸화가 일어나지 않아 억제자 단백질이 붙어서 인핸서가 접힐 수 없고 따라서 Igf2 프로모터에 결합할 수 없습니다.
부계의 경우 Igf2의 인슐레이터 자리에 메틸화가 일어나서(이 경우만 메틸화 = 각인) 억제자 단백질이 붙지 못해 인핸서가 접힐 수 있고 따라서 Igf2 프로모터에 결합하여 Igf2가 발현될 수 있습니다.
바소체는 X 염색체의 모든 유전자를 메틸화를 시키는 것입니다. (대신 둘 중 1개의 염색체에만 걸려있음)
성염색체 X 염색체에만 작용하기 때문에 여자에게만 나타납니다.
생식세포 형성 시 메틸화가 풀리며 수정 후 재형성됩니다.
바소체 형성 과정은, X 염색체의 Xist(X-inactive specific transcript)가 스스로의 주형 가닥에 결합하면 이것이 염색체의 모든 유전자의 프로모터를 메틸화시키는 신호로 작용하여 모두 메틸화되게 됨으로써 진행됩니다. (전체 응축)
바소체가 발생하는 이유는 X 염색체의 양적 보정을 위해서입니다.
X 염색체는 여성이 남성의 2배이기 때문에 발현량을 줄여 조절할 필요가 있습니다.
따라서 X 염색체 둘 중 하나를 무작위적으로 불활성화시키는 것입니다.
바소체는 수정 후 12일 후 세포가 여러 개일 때 발생해서 여러 세포 각각의 X 염색체들에 무작위적으로 발생합니다.
이러한 현상의 증거는 삼색털고양이를 통해 확인할 수 있습니다.
여성이형접합자 XX'일 경우 난할 시 여러 세포에서 두 대립유전자 중 하나가 무작위적으로 발생한다는 뜻입니다.
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